Faq Salute

Ho letto su una rivista di un nuovo test diagnostico per la sindrome di Down che potrebbe eliminare il ricorso all’amniocentesi. E’ davvero così?
Si riferisce ad alcuni articoli (i più recenti studi sono stati condotti dall’Università di Cipro e dall’Università di Hong Kong in collaborazione con il King’s College di Londra) dove sono state studiate alcune metodiche per effettuare la diagnosi prenatale di SD tramite prelievo di sangue materno. Queste pubblicazioni in realtà mostrano chiaramente che, pur avendo apparentemente risolto i problemi tecnici relativi all’esame di materiale genetico fetale nel sangue materno, al momento, i test rimangono una prospettiva futura; questo sia per i costi, che possono essere molto elevati, sia per la presenza di falsi positivi in alcuni casi e per la necessità di selezionare una popolazione idonea (per caratteristiche simili) e significativa (nel numero di persone reclutate che deve essere rappresentativo). Inoltre, è importante chiarire, che resta sempre e solo un promettente “test di screening di primo livello” per la sindrome di Down ma non diagnostico. Non esiste quindi ad oggi alcun test che possa sostituire le metodiche invasive (villocentesi/ amniocentesi), che restano al momento gli unici test diagnostici, in grado quindi di riconoscere con certezza in un feto la presenza della sindrome di Down.

Che farmaci usare in caso di alopecia?
L’alopecia è spesso osservata nelle persone con SD e riconosce usualmente una causa autoimmune. Non è dolorosa né tantomeno pericolosa; è imprevedibile nel suo decorso quindi il suo trattamento va valutato individualmente e nel tempo. Esistono patologie il cui corredo di sintomi prevede anche la comparsa di alopecia, per cui può essere utile effettuare alcuni controlli ematici mirati. In tal caso, l’intervento curativo principale riguarda la patologia di base.
La terapia principale per l’alopecia prevede l’uso di cortisonici topici. Possono essere somministrati anche per via sistemica o con iniezioni locali. Gli unguenti e le creme, da soli, sono meno efficaci delle iniezioni: raggiungono la massima efficacia se usati in combinazione con altri preparati. Possono essere somministrati altri farmaci come il Minoxidil, Antralina, Sulfasalazina o anche immunosoppressori ma la loro indicazione è strettamente legata alla valutazione specialistica del dermatologo e al quadro clinico osservato. Questo vale anche per i farmaci fotochemioterapici (trattamenti PUVA) e per i sensibilizzatori cutanei. Può essere utile l’applicazione di lozioni a base di aloe, come l’assunzione di integratori di zinco e vitamine. Anche l’agopuntura in alcuni casi ha dato risultati incoraggianti. Molte terapie alternative non sono suffragate da sperimentazioni cliniche, quindi potrebbero non dimostrarsi efficaci per la ricrescita dei capelli, talvolta anche non sicure. Prima di iniziare vi consigliamo sempre di parlare con il vostro medico di fiducia.

C’è un’età giusta per effettuare il controllo ematico per la celiachia nella sindrome di Down?
La Celiachia, ovvero l’intolleranza al glutine, ha una prevalenza aumentata nelle persone con SD. Mentre nella popolazione generale la prevalenza è dello 0,43%, nella SD è del 6%. Ormai è ben noto che la malattia celiaca può insorgere non solo in età pediatrica ma anche in età adulta, pur non avendo presentato sintomatologia specifica negli anni precedenti. In merito alla domanda, essendo una malattia con una componente autoimmunitaria legata all’intolleranza al glutine, è ragionevole aspettare di aver introdotto il glutine nella dieta del bambino; va inoltre considerato che la positività degli anticorpi potrebbe essere rilevata solo dopo alcuni mesi dall’inserimento dell’alimento. Nelle età successive, si consiglia di ripetere annualmente il dosaggio degli anticorpi specifici. Qualora avvenga un riscontro positivo e quindi venga diagnosticata la celiachia, verranno seguitiprotocolli specifici e condotti ulteriori approfondimenti.

Mio figlio presenta una lieve instabilità atlanto-assiale. Quali sport non può praticare?
Il 15% (dal 9 al 31% a seconda degli studi) delle persone con sindrome di Down presenta instabilità atlanto-assiale. In realtà, però, solo una piccolissima parte di queste presenta dei veri problemi clinici (1,5-3%). Questa condizione può presentare dei rischi per attività fisiche come per esempio ginnastica, tuffi, judo, ippica (in generale, attività a rischio di trauma cervicale). Sono quindi sconsigliati, in caso di diagnosi accertata, gli sport da contatto e con rischio di cadute.

I bambini con sindrome di Down devono seguire un calendario vaccinale particolare?
No, non esistono differenze nella proposta vaccinale fra la popolazione di bambini con o senza sindrome di Down.

Il mio piccolo di 4 anni ha sempre avuto la pelle molto secca. Quali sono i rimedi migliori?
L’87% dei bambini con SD sviluppa una patologia cutanea associata alla sindrome. La secchezza cutanea (xerosi cutanea, 10% dei casi) è una caratteristica molto comune. Questa condizione può essere così marcata da predisporre alla comparsa di eczemi e sovrainfezioni batteriche e fungine. Dall’adolescenza, i problemi dermatologici risultano fastidiosi, specialmente la follicolite che si sviluppa nel 50-60% degli adolescenti. Nella pelle secca il normale equilibrio fra acqua e grassi è alterato: come conseguenza, la pelle appare ruvida, arrossata e screpolata, meno resistente agli agenti esterni e facilmente irritabile. Manifestazioni infiammatorie e prurito sono disturbi spesso presenti. Esistono condizioni sicuramente predisponenti alla cute secca: clima freddo e secco (per esempio ambienti con aria condizionata o riscaldamento eccessivo); lavaggi troppo frequenti, uso di detergenti aggressivi che asportano il film idrolipidico di superficie e alterano la barriera cutanea; esposizioni prolungate al sole, specifiche patologie cutanee (per es. l’atopia) e la cattiva abitudine di bere poco.
Il principale trattamento prevede l’uso costante di creme idratanti; queste agiscono sullo strato epidermico e corneo facilitando l’assorbimento di acqua e ripristinando l’elasticità e la morbidezza della pelle. Possono inoltre contenere agenti lenitivi e preferibilmente dovrebbero essere senza profumo. Poiché la capacità assorbente della pelle secca è molto aumentata, le creme vanno spalmate più volte al giorno: sulla cute arida una crema scompare rapidamente ed è opportuno ripetere quindi l’applicazione.
La detersione della pelle secca deve avvenire con detergenti delicati e poco schiumogeni, che non asportino il film idrolipidico già parzialmente alterato.

Come mi devo comportare quando arriveranno le mestruazioni di mia figlia con sindrome di Down?
L’età media di comparsa del menarca nelle ragazze con SD è simile o lievemente ritardata rispetto all’età media delle ragazze che non hanno la SD. Sono presenti alcuni cicli anovulatori, ma tendenzialmente le ragazze con SD sono fertili. E’ utile annotare i giorni d’inizio della mestruazione in maniera da poter fare un diario e accertare la regolarità del ciclo. In caso di mestruazioni particolarmente dolorose (dismenorrea) su consiglio del medico curante, può essere utile assumere farmaci anti-infiammatori all’inizio della sintomatologia. E’ importante insegnare le norme per una corretta igiene durante questo periodo in maniera da rendere le ragazze autonome e serene.

La mia bambina di 3 anni con sindrome di Down è sempre raffreddata, ha sempre tanto catarro. Cosa posso fare per farla respirare meglio?
Con l’inverno e la ripresa delle attività scolastiche, i bambini di questa età tendono ad ammalarsi più facilmente. Gran parte di queste patologie sono di origine virale e quindi non necessitano di terapia antibiotica. Spesso possono comportare raffreddori perenni, tosse e catarro per tutta una stagione proprio perché le infezioni e gli stati infiammatori associati possono perdurare e susseguirsi. Nei bambini con la sindrome di Down esistono alcuni deficit immunologici che potrebbero favorire questi quadri sintomatologici. Inoltre vanno considerati possibili fattori predisponenti legati alle caratteristiche anatomiche dell’apparato respiratorio (dalle orecchie ai bronchi). Una delle attenzioni principali è facilitare sempre la respirazione nasale. Per fare questo è sufficiente fare lavaggi nasali con soluzione fisiologica più volte al giorno: questo fa sì che le alte vie respiratorie risultino più umidificate e riscaldate, impedendo alle secrezioni di seccare e stagnare nei condotti uditivi e nei seni presenti nel massiccio facciale. Inoltre, il naso con le sue caratteristiche esercita una funzione di filtro per virus batteri e inalanti irritanti rendendo più difficile la loro diffusione ed attecchimento. Quando si respira con la bocca, se il naso è chiuso e congestionato, questi fattori protettivi vengono meno, è più facile riscontrare un ingrossamento delle tonsille e ci si ammala più facilmente. E’ importante bere molto, areare spesso i luoghi dove i bambini soggiornano e far sì che l’ambiente non sia mai troppo secco, arricchire l’alimentazione di vitamina C. Può essere utile, in casi particolari e con alcuni limiti di età, somministrare integratori o prodotti che migliorano le difese immunitarie; in realtà non esistono studi scientifici che dimostrano chiaramente l’efficacia di questi prodotti per cui l’uso va sempre valutato con buon senso ed attenzione.
La vitamina C è importante per il corretto funzionamento del sistema immunitario e la sintesi di collagene nell’organismo. Il collagene rinforza i vasi sanguigni, la pelle, i muscoli e le ossa. L’uomo non può creare collagene senza la vitamina C. Sembra che la vitamina C svolga un’azione antistaminica.
Dove si trova:
vegetali a foglia verde, peperoni, pomodori, kiwi e negli agrumi, particolarmente concentrata nel frutto di ciliegia amazzonica, l’Acerola, e nella rosa canina. La cottura può comportare perdita di vitamina (in taluni casi fino al 75%); tale fenomeno può essere ridotto adottando una cottura che sia il più possibile rapida ed in poca acqua.
I bambini con Sindrome di Down sono più soggetti ad allergie?
No. Nei bambini con SD possono essere presenti alcuni deficit immunitari, ma questo non interferisce con la possibile comparsa di allergie.
Mio figlio mangia troppo: che fare?
Spesso con l’avvicinarsi della pubertà, in particolare per motivi legati al cambiamento del metabolismo basale, i bambini con SD tendono a mangiare tanto. Se non sono stati “educati” ad un’alimentazione equilibrata, questo si traduce spesso nell’aumento eccessivo di peso. E’ fondamentale lavorare fin da piccoli sull’importanza di mangiare tutto ed in maniera equilibrata, di bere molto soprattutto acqua, di rispettare i pasti principali e di non eccedere con i cibi e le bevande zuccherate. Di pari passo, è utilissimo coltivare una sana abitudine al movimento, non inteso semplicemente come attività sportiva organizzata, ma come attività quotidiana. Camminare, ballare, saltare, fare le scale a piedi per esempio. Porre sempre più attenzione e concordare un tempo massimo passato davanti alla TV e al PC.

Sono in attesa di un bimbo. Quali esami posso fare per sapere se mio figlio ha la Sindrome di Down?
Gli esami diagnostici in epoca neonatale per la Sindrome di Down sono attualmente l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali, da eseguire rispettivamente fra la 15° e la 19° settimana e a partire dalla 10° settimana di età gestazionale. Queste procedure forniscono informazioni attendibili ed accurate. A causa della invasività, delle possibili complicanze e del costo, vengono raccomandate alle donne a più alto rischio di anomalie cromosomiche o malattie geniche. Diversi invece sono i test di screening, i quali forniscono una stima individuale del rischio di trisomia 21: è importante sottolineare che queste indagini esprimono un dato in termini di probabilità, mentre la diagnosi prevede l’utilizzo delle tecniche invasive. Possono comunque fornire una stima individuale del rischio di trisomia 21 più accurata rispetto alla sola età materna, si possono eseguire nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza. Andrebbero effettuati in strutture capaci di fornire un programma di diagnosi prenatale completo, comprendente informazione, interpretazione dei risultati e follow up. Per ulteriori informazioni: www.saperidoc.it http://www.saperidoc.it/flex/cm/pages/ServeBLOB.php/L/IT/IDPagina/31 http://www.saperidoc.it/flex/cm/pages/ServeBLOB.php/L/IT/IDPagina/34
In un bambino con Sindrome di Down a che età è corretto pensare di togliere il pannolino?
Come per tutti i bambini in generale, non esiste un’età precisa e corretta per iniziare a togliere il pannolino. E’ utile lasciarsi guidare dai “segnali” che il bambino invia e che possono far intuire una consapevolezza delle proprie esigenze ad urinare o defecare. Può essere importante, in questa fase, fare qualche tentativo per invogliare il bambino a sperimentare questa nuova possibilità. Forzare, rimproverare e pretendere non è mai indicato, non conduce a nessun risultato concreto. Togliere il pannolino è un “passaggio” legato allo sviluppo cognitivo del bambino, per cui nella Sindrome di Down questo evento potrebbe verificarsi un po’ più tardi rispetto ai bambini senza SD. Di solito entro i 6 anni, la maggior parte dei bambini ha raggiunto il controllo degli sfinteri.

La mia bambina soffre di una stitichezza ostinata. Come posso aiutarla?
La stitichezza è un problema frequentemente riscontrato nella Sindrome di Down. Può essere associata a reflusso gastro-esofageo o a problemi meritevoli di valutazione chirurgica, per cui è sempre importante escludere patologie di cui potrebbe rappresentare un sintomo cardine. La causa principale della stipsi in età pediatrica (avendo escluso patologie specifiche gastrointestinali) è la scarsa presenza di acqua nelle feci, spesso conseguente ad un ridotto apporto di fibre (sostanze vegetali che non vengono digerite) e liquidi. Nella SD due ulteriori fattori rivestono un ruolo importante: l’ipotonia muscolare e la ridotta motilità intestinale. Questi due fattori favoriscono la permanenza prolungata delle feci nel colon e quindi un maggior riassorbimento di acqua a questo livello. Innanzitutto, è importante aumentare l’introito di fibre e liquidi (frutta e verdura, cereali, noci e semi, legumi). Questo intervento consente di aumentare ed ammorbidire il volume fecale, facilitandone la progressione e l’evacuazione. Un livello di assunzione giornaliera di fibra auspicabile in età pediatrica può essere calcolato nell’intervallo compreso tra: età anagrafica + 5 ed età anagrafica + 10; ad es. un bambino di 3 anni dovrebbe assumere tra 8 e 13 grammi di fibra al giorno (http://biblioteca.asmn.re.it/allegati/2009_Stipsi.pdf)
Tabella 1. Tutti i valori riportati nelle tabelle sono riferiti a 100 g di alimento crudo ed al netto degli scarti
CEREALI E DERIVATI
Cornflakes 3,8
Pane comune 3,8
Pizza margherita 3,8
Fette biscottate 3,5
Grissini 3,5
Cracker 2,8
Pasta di semola 2,7
Biscotti secchi 2,6
Biscotti frollini 1,9
Patate 1,6
Riso 1,0
FRUTTA
Frutti di bosco (lamponi, more, mirtilli, ribes) 4,3
Pera 3,8
Marmellata 2,2
Kiwi 2,2
Banana 1,8
Mandarini 1,7
Mela 1,7
Arancia 1,6
Fragole 1,6
Pesca 1,6
Albicocca 1,5
Uva 1,5
Prugne 1,4
Succo di frutta (pesca, pera, albicocca, ecc.) 0,2
VERDURA
Carciofi 5,5
Carote 3,1
Radicchio rosso 3,0
Melanzane 2,6
Cavolfiore 2,4
Finocchi 2,2
Pomodori 2,0
Spinaci 1,9
Lattuga 1,5
Zucchine 1,2
LEGUMI
Piselli freschi 6,3
Fagioli borlotti freschi 4,8
E’ ugualmente utile stabilire un abituale e giornaliero appuntamento con il “water”; la routine in questo senso consentirà una maggior rilassatezza e anche una minor pigrizia. In casi selezionati può essere utile ricorrere alla somministrazione di preparati di fibre da aggiungere ai pasti oppure all’uso di lassativi; in questo caso, il pediatra curante saprà dare indicazioni adeguate ad ogni singolo caso.
Il mio bambino di 7 anni ha eseguito un prelievo ematico per il routinario controllo degli ormoni tiroidei. Risulta un valore di TSH al di sopra della norma, mi devo preoccupare?
La valutazione degli ormoni tiroidei rientra nei controlli routinari previsti nelle linee guida della sindrome di Down. IL TSH o tireotropina è un ormone secreto dall’ipofisi, ghiandola presente nel cranio, che controlla l’attività secretiva degli ormoni della ghiandola tiroide (FT3 ed FT4). Il riscontro di un valore di TSH al di sopra dei valori normali previsti per l’età impone sicuramente un secondo prelievo per conferma ed un’accurata anamnesi; qualora necessario, su indicazione di uno specialista endocrinologo, può essere importante dosare gli anticorpi antitiroide (in particolare anticorpi antiperossidasi, anticorpi antitireoglobulina) ed effettuare un’ecografia tiroidea. In caso di diagnosi di ipotiroidismo, si può ricorrere alla terapia sostitutiva con Levotiroxina per bocca (ormone tiroideo di sintesi). E’ importante che tutto questo avvenga sotto la supervisione di uno specialista endocrinologo per il monitoraggio dell’andamento clinico, per il timing dei controlli ematici e per l’ottimizzazione dell’eventuale terapia. E’ importante ricordare che nei bambini con SD un TSH poco superiore alla norma non necessita trattamento.

Quali sono le cause della Sindrome di Down?
Le cause della sindrome di Down sono ancor oggi sconosciute. Molti studi sono stati fatti, ma ancora non è possibile fornire una chiara spiegazione sul perché l’evento sia avvenuto in una coppia piuttosto che in un’altra. Nella maggior parte dei casi la coppia può avere altri figli senza la sindrome. Le uniche cose sicure e dimostrate nella sindrome di Down sono:

• nel 99% dei casi, pur essendo una condizione “genetica”, non è ereditaria;
• non può essere attribuita a comportamenti materni o eventi avvenuti durante o prima la gravidanza;
•  l’incidenza aumenta con l’età riproduttiva dei genitori, con una influenza dell’età materna più evidente di quella dell’età paterna, ciò è legato alla diversa fisiologia delle cellule riproduttive femminili da quelle maschili;
•  la sindrome di Down si verifica a 20 anni come a 40, anche se la frequenza media è diversa: 1 su 1.600 a 20 anni, 1 su 100 a 40.

E’ vero che la diagnosi di Mosaicismo comporta una forma di Sindrome di Down lieve?
Non esistono forme gravi e forme lievi di Sindrome di Down. Il fatto di avere una componente non trisomica in una percentuale di cellule non ci consente di stabilire una minor compromissione cognitiva né tantomeno di minor possibilità di avere problemi di salute.
La mappa cromosomica mi potrà dare informazioni sullo sviluppo di mio figlio?
No, la mappa cromosomica serve unicamente ad identificare il meccanismo da cui ha origine la Trisomia 21. Non è indicativa di come avverrà lo sviluppo fisico e cognitivo, individuale e differente da bambino a bambino.

Che cos’è la mappa cromosomica?
La mappa cromosomica è l’insieme dei cromosomi presenti in tutte le cellule dell’organismo; è una sorta di mappa “geografica” del pianeta “essere vivente”. I cromosomi, infatti, sono le strutture della cellula che contengono nella loro totalità le informazioni (codice genetico) necessarie alla costituzione e al funzionamento dell’organismo. Nell’uomo, i cromosomi in ciascuna cellula sono 46 (23 coppie) e molte patologie e sindromi si possono individuare studiando la loro forma, le loro caratteristiche ed il loro numero.

Cosa accade nella sindrome di Down?
Nella sindrome di Down il cromosoma 21 è presente in triplice copia, quindi il numero totale del cromosomi è 47. Questa condizione, presente in tutte le cellule, è chiamata trisomia 21 libera ed è la più frequentemente riscontrata. Esistono altre forme (mosaicismo e con traslocazione) meno frequenti e con assetto genetico diverso. Nel mosaicismo, solo una quota delle cellule dell’organismo è trisomica. Nel caso della traslocazione, uno dei genitori possiede un cromosoma 21 in più, traslocato ovvero unito ad un altro cromosoma. In questo caso, il bambino eredita un cromosoma 21 in più dal genitore non in senso numerico, ma in termini di materiale genetico; quindi avrà 46 cromosomi con un elemento diverso dagli altri perché porta con sè un cromosoma 21 in più unito ad un altro. Questa è l’unica condizione (molto rara) in cui si può parlare di ereditarietà e per cui è utile eseguire la mappa cromosomica anche nei genitori.