Salute

Le persone con sD sono più soggette ad alcune patologie che possono essere oggi diagnosticate e trattate precocemente o a volte prevenute.
In età pediatrica:

• Cardiopatie congenite
• Malformazioni gastrointestinali
• Problemi oculistici
• Problemi uditivi
• Problemi ematologici
• Celiachia
• Ipotiroidismo

• Controlli di salute nel neonato (dalla nascita a un mese)
• Controlli di salute nel primo anno di vita
• Controlli di salute fra 1 e 6 anni
• Controlli di salute fra 7 anni e la fine dell’adolescenza
• Controlli di salute dall’adolescenza all’inizio dell’età adulta

Dal momento della nascita di un bambino con sindrome di Down è necessario avviare un progetto di vita alla cui base c’è l’attivazione delle risorse familiari, psicologiche e pratiche, quindi di un’équipe multidisciplinare in grado di prendersi cura dei genitori e del bambino e in grado di accogliere e dare risposte ad una serie di bisogni tra loro integrati, supportando e affiancando le famiglie.
Molte esperienze dimostrano l’importanza di una solida “alleanza terapeutica” tra gli operatori clinici e i genitori, basata sulla condivisione degli obiettivi del progetto di cura. Per raggiungere questo obiettivo è fondamentale che i servizi riabilitativi forniscano ai genitori le informazioni necessarie a comprendere la situazione che ci si propone insieme di affrontare, per metterli nelle condizioni di una partecipazione attiva e propositiva, di un recupero delle competenze genitoriali che sono spesso nelle prime fasi sommerse dalla preoccupazione e dalla difficoltà. Si tratta di aiutarli a riconoscere i bisogni del bambino, a comprenderne le difficoltà ma anche e soprattutto le potenzialità, attraverso il confronto tra il profilo di sviluppo che emerge dalla valutazione multidisciplinare e le loro osservazioni relative alla vita quotidiana con il proprio figlio.
Per questo è importante parlare di “presa in carico riabilitativa globale”, ossia di un intervento che consideri tutti i bisogni di sviluppo del bambino, ma anche la famiglia e l’ambiente sociale in cui vive.
Il primo contatto con i servizi sarà quindi di conoscenza reciproca, una conoscenza che ha bisogno di tempi e spazi diversificati.

Gli obiettivi della riabilitazione
Come orientarsi

Le persone con sindrome di Down hanno tutte diritto all’esenzione dal pagamento del ticket.
Le esenzioni riguardano esclusivamente le prestazioni farmaceutiche e specialistiche previste dal Servizio Sanitario Nazionale.
C’è però da dire che le Regioni possono deliberare in materia e possono quindi essere previste partecipazioni alla spesa anche per coloro i quali, stando alla normativa nazionale, risultino invece completamente esenti.

Prima di essere riconosciuti invalidi civili, i bambini con sindrome di Down hanno l’esenzione in quanto sono considerati tra quelli indicati nel Decreto Ministeriale (Sanità) 1/2/91, art. 4: “sono esentati dal pagamento delle quote di partecipazione alla spesa sanitaria per le prestazioni farmaceutiche, di diagnostica strumentale e di laboratorio e per le prestazioni specialistiche correlate alle specifiche patologie di cui sono affetti [tra gli altri] i nati con gravi deficit psichici, fisici e sensoriali”.

Dopo il riconoscimento dell’invalidità civile continuano ad avere diritto all’esenzione in base all’art. 5, comma 6, del Decreto Legislativo n. 124, 29/4/98, che dispone “l’esenzione agli invalidi civili minori di 18 anni con indennità di frequenza”.
I maggiorenni rientrano tutti tra gli invalidi indicati nel Decreto 1/2/91 (art. 6 “sono esentati dalla partecipazione alla spesa per le generalità delle prestazioni sanitarie, con esclusione dei farmaci diversi da quelli inclusi nel prontuario [tra gli altri]gli invalidi civili con riduzione della capacità lavorativa superiore ai due terzi”), perché alle persone con sindrome di Down è riconosciuto almeno il 75% di invalidità civile.

Inoltre, nel Decreto Ministeriale (Salute) n. 279, 18/5/01 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie (…)” la sindrome di Down è inserita come malattia rara” (codice RN0660): in base a questo decreto la persona riconosciuta esente “ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti”(art. 6)

In questa sezione del sito saranno pubblicati gli aggiornamenti, ovvero tutto ciò che rappresenta la novità in tema sindrome di Down.
Naturalmente questo non significherà sempre efficacia accertata di quel determinato farmaco, di quel determinato intervento; noi riporteremo in maniera aggiornata ciò che succede in ambito scientifico sulla sindrome di Down.
Di seguito alcuni link su alcuni dei più recenti studi medici: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S092544391200302X

Therapeutic approaches in the improvement of cognitive performance in Down syndrome: past, present, and future.
Epigallocatechin-3-gallate effectively attenuates skeletal muscle atrophy caused by cancer cachexia.

http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=12344 – Si tratta di uno studio sperimentale su modello animale. La sostanza in questione è stata studiata in varie condizioni con interessamento neurologico e fra queste anche la sindrome di Down. Probabilmente l’effetto è reale, ma necessita di ulteriori approfondimenti sulla specie umana. Il cammino è ancora lungo, ma è sicuramente interessante e promettente.

Collaborazione Ce.M.I. AIPD ROMA
Il Day Hospital di Geriatria e Gerontologia del Ce.M.I. (Centro Medicina Invecchiamento), Policlinico A. Gemelli, assiste migliaia di anziani “fragili” e dal 2011 ha sviluppato specifici protocolli di screening e cura per persone adulte con sindrome di Down.
Tali protocolli sono stati elaborati in base alle patologie più frequentemente riscontrate nelle persone con sindrome di Down in età adulta, quali:

• Patologie cardiovascolari congenite e/o acquisite;
• Deficit cognitivi;
• Disturbi uditivi;
• Disturbi visivi;
• Disturbi urologici;
• Problemi respiratori e sindromi delle apnee ostruttive;
• Patologie osteoarticolari ed osteoporosi (inclusi percorsi di riabilitazione neuromotoria di gruppo);
• Patologie endocrine;
• Problemi dentari.

Ulteriori valutazioni possono essere eseguite in base alle necessità cliniche.
Presso il Ce.M.I tutte le prestazioni possono essere erogate in regime di convenzione con il Sistema Sanitario Nazionale nel corso di diversi accessi (in numero variabile tra 3 e 5).
Il Day Hospital di Geriatria e Gerontologia del Ce.M.I., Policlinico A. Gemelli è attivo dal lunedì al venerdì, dalle 8 alle 13.30.

Contatti:
Dott. Graziano Onder
email: graziano.onder@rm.unicatt.it

Dott.ssa Maria Camilla Cipriani
email: camilla.cipriani@rm.unicatt.it

Dott.ssa Manuela Antocicco
email: manuela.antocicco@gmail.com

ODONTOIATRIA

Al policlinico Gemelli esiste una specifica sezione dedicata ai bambini/adolescenti e adulti con sindrome di Down o con gravi malformazioni congenite.Viene loro dedicato un giorno a settimana, il venerdì, in cui si effettuano le cure.

Si può accedere alla prima visita telefonando al seguente n° 3936460570

L’quipe del Prof R.Deli, Primario del servzio di Odontoiatria riabilitativa ed Estetica e Direttore del Dipartimento, è composta dalla dott.ssa Cacucci, coordiantrice del servzio  e dai dott. A.Forcella, A. Borrelli, G. Vallogini e R. Baffa.

Per maggiori informazioni scrivi a sic@aipd-roma.it